Crianças e adolescentes com fibrose cística de mutação delta F508 têm pior estado nutricional

22/10/2013 08:48

Nutricionista Carina de Sousa Santos

A nutricionista Carina de Sousa Santos defendeu, sob a orientação da professora Thais  Steemburgo, dissertação de mestrado no Programa de Pós-Graduação em Nutrição da Universidade Federal de Santa Catarina, como tema  “O estado nutricional e fatores dietéticos de pacientes com fibrose cística portadores da mutação delta F508”.

Carina realizou seus estudos sobre as manifestações nutricionais da fibrose cística em pacientes que apresentam a mutação delta F508, e observou que estes apresentam maior dificuldade de ganhar peso, gasto de energia mais elevado ao longo do dia e propensão a desenvolver mais facilmente a diabete melito. Assim, surgiu a necessidade de investigar a relação entre essa mutação – mais comum e frequente – e o estado nutricional e o consumo alimentar dos pacientes com FC.

A fibrose cística  é uma doença genética causada por mutações e que, para se manifestar, é necessário que a pessoa herde um gene defeituoso do pai e da mãe.  Atualmente, há 1.940 mutações identificadas que levam à FC, e, devido a esse número elevado, a doença pode apresentar vários sinais clínicos. Entre os mais conhecidos estão o suor salgado;  constantes infecções pulmonares;  dificuldade de ganhar peso e mau funcionamento do pâncreas, o que acarreta a necessidade de que a pessoa faça uso diário de enzimas, cada vez que se alimenta, para facilitar a digestão dos nutrientes.

Dentre as mutações identificadas, há a delta F508, presente em 70% daqueles que têm FC. Vários estudos já foram realizados com indivíduos portadores dessa mutação, e sabe-se que eles apresentam manifestações clínicas mais severas, como maior quantidade de sal no suor, quadros crônicos de infecções pulmonares, comprometimento severo do pâncreas e mortalidade prematura.

Dados do 1º relatório anual do Registro Brasileiro de FC, de 2009, informavam que havia 1.249 indivíduos com essa doença. Em Santa Catarina, no ano de 2013, em torno de 100 crianças e adolescentes até 15 anos recebem tratamento multidisciplinar no Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), centro de referência para o cuidado dessa doença no Estado.

A pesquisadora avaliou, durante 11 meses, o estado nutricional e o consumo alimentar de 36 crianças e adolescentes com FC atendidos no HIJG. Para a análise dos resultados, os pacientes foram divididos em três grupos: aqueles que portavam duas vezes a mutação delta F508 (chamados de homozigotos), os que portavam a mutação delta F508 uma vez (heterozigotos) e os que não tinham a mutação (apesar de serem negativos, a possibilidade de que tenham outra mutação não se exclui, haja vista o número elevado de modificações genéticas existente para a doença).

Como resultado, os pacientes com FC e portadores da mutação delta F508, em especial homozigotos, apresentaram um pior estado nutricional e um menor consumo alimentar, secomparados àqueles pacientes que não tinham essa mutação. Em contrapartida, os pacientes sem a mutação delta F508 exibiramo maior valor do índice de massa corpórea (IMC). Além disso, os pacientes homozigotos para a mutação delta F508apresentaram IMC abaixo daquele considerado ideal para os indivíduos com FC, independentemente do tipo de mutação.

É recomendado que indivíduos com FC aumentem, em torno de 10% a 50%, seu consumo de calorias ao longo do dia. No presente estudo, apenas os pacientes com ausência da mutação delta F508 (o mesmo grupo que apresentou o melhor estado nutricional) conseguiram atingir a meta de aumentar em 50% seu consumo calórico total.

Com esta pesquisa, foi possível observar que pacientes portadores da mutação delta F508, em especial homozigotos, merecem atenção maior em relação ao cuidado nutricional, em especial ao consumo de calorias diárias, reforçando-se a importância de um monitoramento da alimentação, visando melhorar a saúde geral do paciente.

 Mais informações: Carina de Sousa Santos: carina.sousasantos@gmail.com / (38) 9960-6293.

 Edição: Alita Diana/Jornalista da Agecom/UFSC
alita.diana@ufsc.br 

Claudio Borrelli / Revisor de Textos da Agecom / UFSC
claudio.borrelli@ufsc.br

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